Les proves genètiques em van permetre deixar de 'culpar-me' de l'autisme de la meva filla

Caila Smith/Getty

Estava a la meva banyera la nit abans de l'Acció de Gràcies quan vaig descobrir que la meva filla Evelyn tenia autisme. Feia setmanes que feia setmanes que mirava de manera obsessiva el seu MyChart per veure si els seus metges havien actualitzat les seves notes clíniques sobre la seva avaluació de l'autisme. Finalment, allà estava en blanc i negre: Nivell 3 Trastorn de l'espectre autista.

noms de nadons femenins únics

Escolteu als pares parlar del malestar que estan quan escolten el diagnòstic del seu fill, però no puc dir que vaig sentir res d'això. No és que estaria malament si ho fes, però havia passat de la tristesa fa temps. En aquest punt, estava preparat per a les respostes. Un diagnòstic oficial era només la confirmació del que ja m'esperava. Però el que no sabia que vindria després era un intens desig de descobrir-ho Per què. L'únic en què em podia centrar era que havia de ser culpa meva d'una manera o altra.

Vaig començar a pensar en totes les coses raonables (i completament no raonables) que podria haver fet per possiblement causar-li autisme. Obsessionar-me meticulosament amb el que vaig fer durant l'embaràs i com la vaig criar en el seu primer any de vida es va convertir en una compulsió. El Zofran o el Zoloft que estava prenent li havia causat autisme? Estava asseguda massa davant de la televisió quan era un bebè? Vivim amb contaminants atmosfèrics desconeguts? Què vaig fer malament? En retrospectiva, alguns d'aquests pensaments eren una mica exagerats; la comunitat mèdica fins i tot podria argumentar-los que no són realistes. Però fins i tot sabent que aquestes coses eren poc probables, els meus pensaments encara es van estendre com la pólvora. M'estava emmalaltint amb aquell sentiment fosc, obsessiu i culpable.

El meu marit em va dir que havia de començar a acceptar que potser mai sabrem per què el nostre fill és autista quan l'esperança ens va venir en forma de referència per a proves genètiques.

Cortesia de Caila Smith

Vam acabar escollint un genetista al Riley Children's Hospital d'Indianapolis, un hospital classificat per U.S. News and World Reports com un dels millors hospitals infantils del país. No per sorpresa meva, el genetista d'Evelyn va ser gens sorprenent. La va mirar des de dalt del cap fins a sota dels dits dels peus, assegurant-nos d'explicar-nos tot el que estava fent. Va fer uns quants comentaris sobre un parell de diferències físiques subtils que ella portava i va recomanar que avancem amb un panell genètic i cromosòmic. El meu ADN, l'ADN del meu marit i l'ADN de l'Evelyn es van recollir mitjançant un hisop de galtes, i després vam començar el joc d'espera.

Quatre mesos després, vam rebre una trucada d'un dels consellers genètics que ens deia que l'Evelyn tenia tres mutacions genètiques incertes. Com va assenyalar el nostre conseller genètic, hi ha tres categories que les mutacions genètiques (o canvis) poden caure: positives, negatives o incertes.

Una classificació positiva significa que la mutació és patògena o probablement patògena, mentre que una classificació negativa significa que la mutació és benigna o probablement benigna. En una classificació incerta, vol dir que la variant té un significat desconegut. Podria anar de qualsevol manera, però això vol dir que els investigadors no estan prou lluny en els seus estudis per saber-ho amb certesa.

També és important tenir en compte que molts de nosaltres tenim petites mutacions d'una manera o altra que potser no signifiquen res.

nen de pell fosca

Originalment vam programar una cita de seguiment durant cinc mesos, però aquell dia vam rebre una trucada de l'oficina ens demanava si podríem arribar aquesta setmana. Tres dies després, vam tornar a Riley per repassar els resultats de la nostra filla.

A partir d'aquí, ens van dir que Evelyn i el meu marit tenien una còpia del gen FRAS1, cosa que els va convertir en portadors de Síndrome de Fraser (un trastorn genètic rar que causa la fusió de les parpelles, els dits de les mans i els peus, així com anomalies genitals i del tracte urinari i anomalies greus de la funció dels òrgans). Afortunadament, aquesta síndrome no afectarà a cap d'ells només perquè són portadors. Però, si tinguessin un fill amb un altre portador de la síndrome de Fraser, hi hauria un 25% que aquest nen tindria la malaltia o un 50% de possibilitats que fos portador. Tal com passa ara, els nostres altres nens també tenen un 50% de possibilitats de ser portadors.

Cortesia de Caila Smith

millors culleres per al nadó

No ho haguéssim sabut mai sense proves genètiques, però no va ser aquesta mutació en particular la que va intrigar tant els genetistes. Quan ens va rebre la consellera genètica, em va mirar i va dir: Bé, l'Evelyn és única. És realment interessant perquè no hi ha casos reportats de la combinació/tipus de dues de les seves mutacions.

Quan el metge va venir a veure'ns, va portar amb ell dos genetistes més i un estudiant de medicina de la Universitat d'Indiana. Ens van dir que Evelyn té canvis en ambdues còpies del seu gen PCLO, que es creu que està associat amb el desenvolupament primerenc del cervell. Una d'aquestes mutacions es va transmetre de mi i una del seu pare: va rebre les nostres mutacions en un sol gen.

Va explicar com seria difícil dir com afectarien aquestes mutacions genètiques a Evelyn sense haver vist mai el seu patró específic abans, però ens va donar esperança presentant-nos l'estudiant de medicina de la IU asseguda amb el porta-retalls al racó. Em va dir el seu nom (tot i que em fa vergonya dir que no ho recordo) i va dir que ella i el seu equip investigarien aquests canvis, i que esperaven estar més a prop de les respostes en els propers dos anys. .

Però el que el seu genetista va fer per mi al final de la seva cita va ser potser la part més tranquil·litzadora de tota la reunió. Va fer un punt per mirar-me als ulls i dir: no crec que hagis fet res per causar l'autisme de la teva filla. Creiem que el seu autisme es deu a aquests canvis genètics.

Cortesia de Caila Smith

El pes de tota la culpa que portava em va treure de les espatlles i vaig plorar.Allà mateix, en aquell despatx, davant de tots aquells desconeguts, vaig plorar lleig. Mai m'ha importat que l'Evelyn sigui diferent: l'autisme forma part de qui és i no em podia imaginar que fos ningú més. Esbrinar que té algunes mutacions genètiques no canviarà el curs de la seva vida, però m'ha portat a mi i al meu marit tranquil·litat per a la nostra.

Comparteix Amb Els Teus Amics:

noms que signifiquen explosió